新研究：卵巢癌更需檢測HRD
專家表示，在卵巢癌領域，BRCA基因檢測，首先可用于預測發病風險。研究發現，一般女性終身發生卵巢癌風險約為1.3%，而BRCA1突變攜帶者，終身發生卵巢癌風險可高達39%；BRCA2突變攜帶者，終身發生卵巢癌風險可升高至11%。家族內有發病史的女性，如果確認遺傳性BRCA基因突變，可選擇像安吉麗娜所做的預防性切除手術，當然這只是選擇，并不意味著人人都要這么做。
其次BRCA基因檢測可用于靶向精準治療，提升癌癥治療領域最關注的五年生存率。
如果只對BRCA基因突變靶向用藥，那受益患者僅占25%；疊加上其他已知并能檢測的基因異常，這一比例增至30%；如果再檢測HRD，那比例可增至50%。正因如此，專家指出，與BRCA基因檢測相比，HRD檢測更值得做。
不過，HRD檢測目前尚無法大量進行，國內多家公司正在進行檢測試劑研發，有的正處于臨床試驗或上市前階段。
好消息是，中國專家們達成共識：HRD是卵巢癌PARP抑制劑治療相關的重要生物標志物；HRD陽性患者對PARP抑制劑呈現高度敏感。即將見刊的《上皮性卵巢癌PARP抑制劑相關生物標記物檢測的中國專家共識》引入了HRD檢測必要性。專家們指出，HRD檢測有助于指導臨床合理用藥，可望為我國多達四分之三的BRCA陰性患者爭取到精準靶向治療的機會。
卵巢癌有哪些風險因素？
1、年齡增長
隨著年齡的增長，患卵巢癌的風險越來越高。卵巢癌在40歲以下的女性很少見。大多數卵巢癌發生在絕經后。約一半的卵巢癌常見于63歲以上的女性。
2、生活習慣因素
肥胖與罹患多種癌癥的高風險有關。目前，卵巢癌風險和肥胖的關系尚不完全清楚。肥胖女性(那些體重指數[BMI]至少為30的人)可能會提高卵巢癌的發生風險，但不一定是侵襲性最強的類型，如高級別漿液性癌。肥胖還可能影響卵巢癌患者的整體生存期。糖尿病、高脂血癥等代謝綜合癥會提高卵巢癌的發生風險。此外，研究表明，吸煙不會增加總體卵巢癌的發病風險，但會增加患粘液性卵巢癌的發病風險。
3、環境因素
接觸石棉、滑石粉等都有可能增加卵巢癌的發病風險。
4、生殖因素
生殖因素與卵巢癌相關。不孕女性發生卵巢癌的風險增加。不孕是卵巢癌的危險因素，但為治療不孕癥而進行誘導排卵似乎不會增加卵巢癌的風險。一項針對4項病例對照研究和4項回顧性隊列研究的分析，以及包括其他研究的3項大型meta分析發現，不孕癥治療不會獨立地增加卵巢癌風險，然而，不孕癥本身是這種惡性腫瘤的獨立危險因素。
5、產科因素
未經產女性的卵巢癌風險似乎會增加。例如，一項納入20,000多例女性的回顧性隊列研究發現，經產女性的卵巢癌風險顯著降低。此外，足月妊娠史與卵巢癌風險降低有關。這一點在EPIC研究中得到了闡明，該研究納入300,000多例女性，結果發現經產女性與未經產女性相比，卵巢癌風險顯著降低。相應地，卵巢癌風險似乎會隨著產次的增加而降低。
6、遺傳因素
現已發現數個卵巢癌易感基因，主要是BRCA1和BRCA2，但BRIP1、RAD51C、RAD51D及錯配修復基因(與Lynch綜合征有關)也起到一定作用。據估計，基因突變在卵巢癌病例中的占比高達1/4。BRCA基因突變的女性發生卵巢癌和乳腺癌的風險大幅增加。
預防卵巢癌要做好五點
1、飲食均衡
要限制高動物脂肪、高蛋白、高熱量食物的攝入，尤其要限制脂肪的攝入。研究表明，平日飲食中含有過多飽和性脂肪的女性，比較容易患卵巢癌。多吃可降低女性卵巢癌發生率的食物，比如蔬菜、谷物、碳水化合物、維生素A、維生素C和富含纖維素的食物等等。
2、定期檢查身體
女性要定期進行婦科檢查及B超檢查，能及時發現卵巢各種病變，及早治療，能防止卵巢囊腫等病變的發生。尤其45歲以上婦女3—6個月要進行盆腔婦科檢查或B超檢查一次，以早期發現卵巢癌。
此外，經常自檢也有助于預防卵巢癌，如果出現腹脹、腹痛、陰道出血等癥狀時，要及時治療，并注意和卵巢其他病癥區分，以免誤診。在婦科檢查中，如發現卵巢增大，而一時不能確診者，必須按期隨訪，這對預防卵巢癌非常重要。
3、延長哺乳期
延長哺乳期來預防卵巢癌的作用僅在短期內(4-6個月)有效，超過6個月的哺乳，會刺激垂體在分泌催產素的同時，促性腺激素的產生也會增多，要引起女性的重視。
4、注意激素的使用
很多女性有月經失調的癥狀，常用激素來調經。有調查發現，如果長期使用激素調經，或者長期月經不調，都有可能使得卵巢癌的發病危險上升。
5、加強體育鍛煉
適量的體育鍛煉不僅可以放松身心，令人性情愉悅，還有助于增強機體抵抗力，讓身體不易受到疾病的侵犯。
此外，經常沖泡飲用白樺茸也對卵巢癌預防有益。據《探秘白樺茸--來自西伯利亞的藥用真菌》一書介紹，研究者發現，在體外實驗中，白樺茸中的樺褐孔菌醇對卵巢癌細胞具有抑制增殖及誘導凋亡的作用，其機制可能與下調人卵巢癌SKOV3細胞BCL-2基因表達和上調BAX基因表達，啟動半胱氨酸蛋白酶凋亡信號有關。
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